Синдром Смит-Магенис - Главная страница

Главная страница
Меню сайта


Форма входа


Поиск


Наш опрос
Наша информация оказалась для Вас полезной
Всего ответов: 65


Ссылки
- Prisms (USA)
-Assotiation SmithMagenis (France)


Статистика

Онлайн всего: 1
Гостей: 1
Пользователей: 0


Приветствую Вас, Гость · RSS 27.09.2016, 08:25
Сайт создан родителями детей с синдромом Смит–Магенис (CMC) для информационной и психологической поддержки семей,поиска специалистов, работающих с генетическими заболеваниями, и налаживания отношений с ними. Мы хотим объединить родителей, у которых есть дети с ССМ. Некоторые из нас уже прошли сложный путь от постановки диагноза до взросления ребенка, кто-то находится в середине пути, другие только что узнали страшную новость, но всем нам в равной степени необходимы помощь, информация и поддержка. Именно поэтому мы создали этот сайт. Кто-то захочет посоветоваться с другими родителями детей с таким синдромом, кто-то - просто выговориться, кто-то нуждается в хорошем специалисте (и здесь опыт "старших" мам неоценим), кто-то захочет услышать мнение специалистов по воспитанию и обучению. К сожалению, русскоязычной информации о синдроме Смит–Mагенис крайне мало, но благодаря возможностям Интернета, действуя сообща, в наших силах по крупицам собрать материалы и сделать их доступными для родителей и специалистов. 
На главной странице вы можете прочитать краткую информацию о синдроме и последние новости.
В разделе "Подробно о синдроме" выложен большой современный обзор о синдроме на русском языке.
В разделе "Полезная информация" мы будем выкладывать книги и статьи о СMC, а также литературу, которая может быть полезна при воспитании и обучении детей с генетическими заболеваниями.
В разделе "Специалисты" вы сможете найти контакты врачей, психологов и педагогов, имеющих опыт работы с СМС-детьми или с детьми, страдающими иными генетическими нарушениями (по рекомендациям наших участников). 
Мы приглашаем вас познакомиться и пообщаться друг с другом на нашем форуме: рассказать свои личные истории, поделиться успехами и неудачами, задать интересующие вас вопросы, спросить совета.
В разделе "Фотоальбомы" мы хотели бы собрать фотографии наших детей. По вашему желанию мы можем создать для вас именной альбом ("Наташа", "Игорь"), в который вы сможете добавлять фотографии своего ребенка по мере его взросления. Или же разместить фотографии вашего ребенка в общем альбоме "дети" без указания имени.
В разделе "Наши достижения" мы предлагаем вам выкладывать фотографии наиболее интересных (с вашей родительской точки зрения) детских работ: рисунков, поделок и др.
Пожалуйста, присылайте фотографии. 
Нам всем - и родителям, и детям, и специалистам - необходимо увидеть друг друга.  

Для полноценного знакомства с материалами сайта необходимо зарегистрироваться.
 
Уважаемые посетители! Если у вас возникает проблема с регистрацией на сайте напишите нам на e-mail: sp.mgppu@mail.ru Мы постараемся вам помочь!
 
Кратко о синдроме

Синдром Смит—Магенис (Smith—Magenis syndrome)—это генетическое нарушение, возникающее при отсутствии небольшого участка 17-й хромосомы [обозначается как del(17р11.2)] и проявляющееся характерным строением тела, особенностями развития и поведения. Первая группа детей была описана в 1980 году в США врачом-клиницистом Энн Смит и цитогенетиком Эллен Магенис.
Симптомы:
- характерные черты лица (широкое квадратное лицо; короткоголовость, то есть относительно большие поперечные размеры головы; выпуклый лоб; сросшиеся брови; монголоидный разрез глаз; глубоко посаженные глаза; широкая переносица; недоразвитие средней трети лица;короткий нос с открытыми вперед ноздрями; малая высота носа; малые размеры нижней челюсти, а со временем — выступание нижней челюсти вперед; вывернутая наружу мясистая верхняя губа, имеющая форму шатра);
- низкий рост, маленькие кисти и стопы, короткие пальцы рук и ног, плоскостопие, необычная походка (с широко расставленными ногами);
- задержка физического развития;
- низкий мышечный тонус;
- проблемы вскармливания (выраженная орально-моторная дисфункция с нарушениями сосания и глотания, со слабостью мышц языка, с вытеканием слюны изо рта; отказ от пищи определенной консистенции, желудочно-пищеводный рефлюкс);
- низкий хриплый голос;
- хронический средний отит, тугоухость;
- затяжные риниты и синуситы, требующие лечения антибиотиками;
- косоглазие, близорукость и другая патология глаз;
- ослабленные рефлексы, признаки периферической нейропатии, пониженная чувствительность к боли;
- частые запоры;
- сколиоз;
- повышенный уровень холестерина в крови;
- задержка психического развития;
- умственная отсталость (легкая или средней тяжести);
- задержка речевого развития, проблемы с артикуляцией;
- дефицит внимания, часто в сочетании с гиперактивностью; 
-  нарушения сна (ночной сон менее глубокий, с частыми пробуждениями; ранние утренние подъемы; дневная сонливость), обусловленные неправильным суточным ритмом секреции мелатонина;
- стереотипное поведение: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие); перелистывание страниц, слюнявя палец; стремление все засовывать в рот, в том числе собственные руки; скрежетание зубами;раскачивание туловища; верчение и кручение предметов;
- дезадаптивное поведение: частые вспышки гнева, требование внимания к себе со стороны взрослых, импульсивность, отвлекаемость, непослушание, агрессия, проблемы с отправлением естественных потребностей;
- склонность к самоповреждению (больные могут сами себябить, кусать, щипать, вводить инородные тела в естественные отверстия тела, сдирать ногти на руках и ногах);
- реже встречаются патология сердца, почек и мочевых путей, нарушения функции щитовидной железы, эпилепсия, нарушения иммунитета, расщелина неба и расщелина губы, отслойка сетчатки.
При этом дети обычно ласковы, добродушны, общительны, любят внимание и поощрение, эмоциональны, легко подражают другим, любят музыку, обладают чувством юмора и хорошей долговременной памятью на имена, места и события. Диагноз нередко ставится только в школьном возрасте, когда становятся очевидными характерные черты лица и поведенческие расстройства. У подростков и взрослых лицо становится более угловатым, его черты огрубляются, выступающие лобные бугры и сросшиеся густые брови нередко придают лицу хмурый, насупленный вид. Половое созревание обычно проходит в нормальные сроки. Поведенческие расстройства с началом полового созревания, как правило, усиливаются, нарушения сна сохраняются. У взрослых усугубляется сколиоз. Агрессия, вспышки гнева, склонность к самоповреждению сохраняются, однако многие родители отмечают, что в зрелом возрасте больные становятся немного «спокойнее». Старейшей из ныне живущих больных сейчас около 85 лет.
Цитогенетическая диагностика
Примерно у 75% больных СМС имеется типичная делеция 17p11.2, соответствующая потере 4 миллионов нуклеотидов. У остальных больных отмечаются атипичные делеции, которые, затрагивая критический для СМС локус 17p11.2,выражаются в утрате большего или меньшего участка 17-й хромосомы. Все делеции 17p11.2, влекущие за собой СМС, включают делецию гена RAI1. Надежным методом диагностики СМС считается метод FISH, основанный на гибридизации хромосомного материала со специфическим для СМС флюоресцирующим ДНК_зондом, содержащим комплементарную RAI1 последовательность нуклеотидов. Этот метод позволяет выявить 95—100% делеций 17p11.2.
Распространенность
Распространенность СМС оценивают как 1 случай на 25 000 новорожденных, однако эта цифра представляется заниженной. Большинство случаев выявлено в течение последних 5—10 лет, что связано с развитием цитогенетической диагностики в мире. Синдром встречается повсеместно, во всех этнических группах. Почти все случаи СМС — спорадические. Данных в пользу влияния возраста родителей на частоту делеции нет.
По материалам сайта ассоциации "PRISMS"
Подробно о синдроме>>>

 
НОВОСТИ
 


Наш сайт перенесен на новую платформу http://www.smith-magenis.ru/ 19 августа 2016 года

Просмотров: 34 | Добавил: simha1977 | Дата: 29.08.2016 | Комментарии (0)

Здравствуйте!
Меня зовут Вера, мне 29 лет, я врач, в настоящее время живу в Нью-Йорке. Моя старшая сестра Соня болеет синдромом Смит-Магенис, она живёт в Москве вместе с родителями - Бэлой Кафенгауз и Александром Цетлиным. Вы их хорошо знаете так как они являются основателями этого сайта и нашего маленького российского СМС сообщества.
Я этой зимой побывала на конференции врачей и исследователей, занимающихся СМС. Эта конференция была организована американским сообществом PRISMS (Parents and researchers interested in Smith-Magenis syndrome) и проходила в Техасе в городе Хьюстон. В этот раз она собрала около сорока специалистов из США и Канады: генетиков, психиатров, неврологов, педиатров, специалистов по поведенческой терапии, социальных работников, фармакологов и пр.
Подобные конференции проходят раз в два года и служат неким большим совещанием для людей, изучающих синдром. В течение двух дней специалисты не только делятся новостями, но и составляют план работы на ... Читать дальше »
Просмотров: 198 | Добавил: Chloe | Дата: 11.03.2016 | Комментарии (1)

Ассоциация PRISMS еще в 2014 году выпустила книгу"On the Road to Success with SMS - A Smith-Magenis Guidebook for Schools" авторы: Barbara Haas-Givler и Brenda Finucane. По-русски это будет называться так: «На пути к успеху с СМС – Смит-Магенис путеводитель для школ». В настоящее время родительские SMS-ассоциации четырех стран: Франции, Германии, Испании и Дании уже перевели книгу на свои родные языки.

О том, как нам перевести эту книгу на русский язык, читайте на форуме в разделе "проблемы и решения" http://smsru.ucoz.ru/forum/4-10-1#260.
Просмотров: 117 | Добавил: Bela | Дата: 09.02.2016 | Комментарии (0)

Дорогие друзья!
Сердечно поздравляем всех Вас с наступающим Новым годом!
Пусть 2016 год будет удачным для Вас и Ваших детей!

Просмотров: 84 | Добавил: simha1977 | Дата: 29.12.2015 | Комментарии (0)


Дорогие друзья!
17 декабря 2015 года творческий коллектив "Особых мастерских" Технологического колледжа №21 приглашает Вас на Рождественскую ярмарку декоративно-прикладных изделий обучающихся и выпускников колледжа. В рамках ярмарки будет проводиться лотерея, прозвучит музыка в исполнении наших учеников и гостей, а в буфете Вас традиционно угостят чаем с разными сладостями.

Адрес: Москва, ул. Ивантеевская, д.25, корп.2. Проезд до станции метро «Бульвар Рокоссовского», выход из первого вагона в переходе направо.
Время работы ярмарки: 16.00-20.00
Контактные телефоны: 8(499) 1601201, 8(499) 1601443
Просмотров: 88 | Добавил: simha1977 | Дата: 06.12.2015 | Комментарии (0)

Вышла новая книжка. И она, безусловно, заслуживает нашего внимания.

Приключения другого мальчика. Аутизм и не только.

Описание
В конце восьмидесятых в московской семье родился второй ребенок — мальчик. Он оказался не просто вторым, младшим братом, сыном и внуком, но еще и совсем другим. Умный, тонко чувствующий, обаятельный, Петя не умел делать простых вещей — бегать, показывать пальцем, говорить; боялся незнакомых людей и громких звуков. Прошло довольно много времени, прежде чем Пете поставили диагноз "аутизм&quo... Читать дальше »

Просмотров: 3606 | Добавил: Talleina | Дата: 04.11.2014 | Комментарии (0)








Дорогие друзья!
Поздравляем вас с наступающим Новым Годом!
Желаем вам здоровья, благополучия, любви и взаимопонимания в семье, надежных друзей,
интересной работы, успехов, и, конечно же, удачи!
Будьте счастливы!
Просмотров: 2691 | Добавил: Talleina | Дата: 27.12.2013 | Комментарии (0)

Дорогие друзья!
Приглашаем вас на Рождественскую ярмарку в "Особые мастерские" Технологического колледжа №21.
Ярмарка состоится 19 декабря 2013 года. Начало в 16.00.
На ярмарке будут представлены изделия декоративно-прикладного творчества: керамика, текстиль, разнообразная полиграфическая продукция, изделия из дерева, цветы, выращенные руками учащихся, и многое другое.
У нас Вы сможете приобрести оригинальные подарки к Новому году и Рождеству,
а также окунуться в удивительную атмосферу Центра социальной адаптации и профессиональной подготовки Технологического колледжа №21 и его "Особых мастерских".

Адрес: Москва, ул. Ивантеевская, д.25, корп.2. Станция метро "ул.Подбельского", 1-ый вагон, по переходу направо.
Технологический колледж №21 расположен буквально в двух шагах от выхода из метро.


Просмотров: 459 | Добавил: Bela | Дата: 29.11.2013 | Комментарии (0)

Ассоциация PRISMS My WebPage , объединяющая родителей и специалистов, интересующихся синдромом Смит-Магенис, выступила с инициативой отметить 17 ноября 2013 года как Всемирный День синдрома Смит-Магенис. Цель акции – привлечь внимание мировой общественности к проблемам людей, живущих с этим синдромом.
Дорогие посетители нашего сайта, давайте поддержим инициативу PRISMS!
Как мы можем это сделать:
1. Расскажите о проблемах и достижениях своих детей с синдромом Смит-Магенис на страницах нашего сайта
2. Распечатайте с нашего сайта русский текст «О синдроме» и отнесите его своему врачу в районную поликлинику.
3. Познакомьте других людей с нашим сайтом.
Распространяя знание о синдроме Смит-Магенис среди врачей, педагогов, психологов и просто окружающих нас людей, мы помогаем детям и взрослым с этим редким заболеванием.
Просмотров: 365 | Добавил: Bela | Дата: 19.10.2013 | Комментарии (0)

1 2 3 4 »

Бесплатный конструктор сайтов - uCoz